Tuberozna skleroza

Tuberozna skleroza je dedna bolezen, ki lahko prizadene številne organe. Ker je bolezen posledica različnih mutacij enega od dveh genov, se izraža zelo različno. Nekateri bolniki imajo bolezen znano že od zgodnjega otroštva, pri drugih je bolezen odkrita naključno in včasih šele takrat, ko odkrijemo težjo ali blago obliko bolezni pri enemu od njegovih svojcev.

Tuberozno sklerozo povzroči mutacija v enem od dveh genov, TSC1 in TSC2 (TSC je angleška kratica za Tuberous Sclerosis Complex). Gena sta zelo pomembna za nadzorovanje celičnega razvoja v številnih tkivih. Zaradi okvare genov  se nekatera tkiva ne razvijajo normalno, kar povzroči razrasti, ki so podobne tumorjem (tuber po latinsko pomeni gomolj,  ali tumorju podobna sprememba). Različne mutacije povzročijo različne oblike bolezni, to je odvisno od tega, koliko je funkcija gena okvarjena. Vseh mutacij ne poznamo in jih je težko določiti. Prav zaradi tega genetsko testiranje ne pokaže vedno, da je prisotna mutacija genov, čeprav je bolezen prisotna.

Najpogosteje je prizadet človekov največji organ  –  koža. Spremembe na koži so lahko komaj opazne ali pa zelo moteče in niso nevarne. Več  o prizadetosti kože lahko  preberete tukaj.

Bolniki z resnejšo obliko tuberozne skleroze že v zgodnjem otroštvu pogosto zbolijo s pojavom epilepsije. Včasih je epilepsija na videz edini znak bolezni. Več o prizadetosti živčevevja si lahko preberete tukaj.

V ledvičnem tkivu nastanejo značilni tumorji, ki jih imenujemo ‘angiomiolipomi’. To je beseda, sestavljena iz treh besed, ki opisujejo zgradbo teh tumorjev. Vsebujejo tri različna tkiva: mišične celice, maščobo in krvne žile. Sčasoma tumorji rastejo, ker se žile nepravilno razraščajo in lahko pride do nevarnih krvavitev. Vendar niso vse spremembe enake – več si preberite tukaj.

V pljučih se lahko razvije posebna oblika bolezni, imenovana limfangioleiomiomatoza. V pljučih te spremembe onemogočajo normalno delovanje pljuč. Kljub temu v začetnem obdobju ne povzročajo težav. Pomembno je, da so skoraj izključno prisotne pri bolnicah, najverjetneje zato, ker nastanek teh sprememb pospešuje ženski hormon estrogen.

Za tuberozno sklerozo je  značilen pojav izrastkov – srčnih rabdomiomov. Ob rojstvu so spremembe lahko obsežne in včasih povzročajo težave pri delovanju srca. V kolikor rabdomiomi težav ne povzročajo, jih navadno zdravnik opazuje, saj se večinoma zmanjšajo in nato celo izginejo. Nenavadna značilnost teh sprememb je namreč, da so tem večje, čim manjša je starost bolnika. Pri odraslih izginejo, zato teh sprememb na srcu ni zaznati. Pri bolnikih s TS so nekoliko pogostejše tudi motnje srčnega ritma (aritmije), kar zdravnik večinoma lahko ugotovi s pregledom EKG posnetka, zdravljenje pa je odvisno od vrste aritmije.

Prizadetost oči je pogosta, vendar so spremembe večinoma take, da ne povzročajo vsakodnevnih težav.

Pojav sprememb v ustni votlini je večinoma moteč, ne pa zelo nevaren. Na sklenini zob se pojavijo vdolbinice, na dlesnih pa se lahko razvijejo fibromi, ki so zadebelitve vezivnega tkiva, večinoma ne povzročajo nobenih težav.